|
|
HA az AFP eredménye alapján feltételezhető a Down-szindróma, magzatvíz mintavételére kerülhet sor, mellyel pontosan megállapítható a feltételezett diagnózis. A beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát, és a legtöbb eseben a magzatnak semmi baja. Ez a kellemetlen beavatkozás elkerülhető!
Szűrés az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát (mintát veszneka magzatvízből). Ez a kellemetlen beavatkozás elkerülhető!
A Kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük, ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ultrahanggal az ülőmagasság alapján határozzuk meg a pontos terhességi kort, majd megmérjük a tarkóredőt és vizsgáljuk az orrcsont jelenlétét. Az anyai vérből a magzat által termelt két marker (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációját mérjük. A teljes vizsgálat körülbelül 1-1,5 órát vesz igénybe, így a kismamáknak egy konzultáció keretében rögtön eredményt adunk. Ha a teszt negatív, 15-18 hetesen kell elvégezni az AFP vizsgálatot, illetve 18-20 hetesen a genetikai ultrahang-vizsgálatot. Egyes laborok az AFP vizsgálatot 16 hetesen végzik, laborunkban azonban előzetes egyeztetés alapján a 15-20. hét között bármikor elvégezhető és az eredmény 1 órán belül megvan. Az Integrált tesztnél két vérvétel történik, a kismama az ultrahang eredményt saját orvosától hozza. Az első vérvételre az 1. trimeszterben (a terhesség első harmadában), 12-13 hetesen kerül sor, a levett vérből a PAPP-A marker (pregnancy associated plasma protein) szintjét határozzuk meg. A második vérvétel a 2. trimeszterben (a terhesség második harmadában), 15-18 hetesen történik, amikor az AFP, a free-ß-hCG, az uE3, és az Inhibin-A markereket mérjük. Eredményt a második vérvétel után adunk. A Négyes tesztet akkor javasoljuk, ha a kismama már elmúlt 14 hetes terhes. Ez a vizsgálat megegyezik az integrált teszt második felével.
Mérések pontossága
* Álpozitív ráta: a nem Down-kóros terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskor.
|
|